Hur ställer man Diagnosen EDS klassisk typ?


 OBS!
Jag är inte sjukvårdsutbildad och texten ska tas för vad den är, skriven av en lekman.
Det ställs ofta frågor kring hur man ställer diagnosen EDS och det här är min första sammanfattning (fler kommer).
Kopiera och använd inte texten till annat än privat syfte.

Har du några synpunkter på texten eller om du ser något som inte är rätt så skriv gärna kommentar och en länk till en trovärdig källa så rättar jag till det men förhoppningen är att jag varit noggrann nog.

Ehlers Danlos syndrom – Klassisk typ

Diagnosen ställs med hjälp av familjehistoriken, dvs om och hur andra familjemedlemmar/släkt är drabbade.
Man gör även en klinisk undersökning där man lyssnar till patientens berättelse om ”sjukdomens” utveckling. Det ska även handa om livsstil, kroppens naturliga funktioner som tex tarmtömning mm

En kroppsundersökning ingår också i den kliniska undersökningen och i det här fallet handlar det om att undersöka om personen i fråga uppfyller kriterier för den klassiska typen eller ej.
Man ska uppfylla minst ett av huvudkriterierna för att det ens ska bli aktuellt att utredas för EDS oavsett typ. Man kan inte ställa diagnos på enbart huvudkriterierna utan det ska vara i kombination med bikriterierna.

Huvudkriterier

  • Hudens elasticitet
    Man mäter hudens elasticitet på en plats på kroppen som inte är mekaniskt utsatt eller skadad, gärna på underarmens undersida.
    Man nyper tag i huden tills man känner ett motstånd och mäter/avgör därefter om huden är hyperelastisk eller ej. Man ska tänka på att barn är annorlunda med tanke på att dom har mer underhudsfett samt att man med stigande ålder får sämre elasticitet i huden.
  • Överrörligheten
    Överrörligheten mäts med hjälp av Beighton skalan (klicka på bilden för att komma till källan):

beightonMan ska ha minst 5 av 9 poäng för att uppfylla detta kriterium.
Man ska ta hänsyn till ålder, kön och etnisk bakgrund då överrörligheten påverkas av dessa faktorer.
Ett barn är ofta mer överrörlig än en vuxen och en ung mer överrörlig en en äldre som kanske hunnit få en del skador genom åren. Vissa folkslag är mer överrörliga än andra.
Noteras ska att man kan vara överrörlig i fler leder än dem Begihton-skalan omfattar men Beightonskalan är och har länge varit det mest erkända verktyget att mäta generell överrörlighet.
En bra kunnig läkare kommer att se avvikelser i övriga leder samt ta hänsyn till eventuella skador som kan ha inskränkt på rörligheten. Man kan inte alltid nitiskt gå på skalan. Övriga leder tas också upp då man diskuterar sjukhistoriken som tex kan innefatta frekventa stukningar och luxationer eller subluxationer som då bekräftar att det föreligger överrörlighet i en eller flera leder.

  • Ärrbildning
    Man kollar efter breda och atrofiska ärr som är en så kallad manifestation till följd av den bräckliga/sköra bindväven. Operationsärr kan ha gått upp efter stygnen tagits och/eller läkningen sker långsamt och ärrvävnaden blir skör samt bredare än normalt.

Inför den kliniska undersökningen krävs inga röntgenbilder eller särskilda blodprov i annat syfte än att utesluta andra sjukdomar eller att det föreligger andra syndrom .
Symptom på EDS kan lätt förväxlas med andra sjukdomar och tvärtom så ibland tar det många år innan man får rätt diagnos.

Då man har tagit sig igenom alla huvudkriterier är det dags att titta på de mindre kriterierna. Man måste uppfylla ett par av dessa kriterier tillsammans med minst ett huvudkriterie för att diagnos ska kunna ställas.

Bikriterier

  • Slät och sammetslen hud
  • Molluscoida psudotumörer (se bilderna O och P)
  • Subkutana sfäroider (Fettkulor som förlorat blodtillförseln. Yttrar sig som små hårda knölar fritt liggande under huden över benutskott i armar och ben).
  • Komplikationer till följd av överrörlighet som stukningar, luxationer och subluxationer.
  • Muskelhypotoni (nedsatt muskeltonus).
  • Blåmärken (mer än normalt och ibland utan orsak).
  • Invärtes symptom på skör bindväv som tex diafragmabrock, analprolaps (framför allt i barndomen) och prematura födslar/missfall till följd av försvagad livmoderhals.
  • Kirurgiska komplikationer som tex postoperativa bråck.

På en vanlig läkarmottagning tas inga genetiska test för någon av EDS-typerna. Detta sker via Klinisk genetik som kräver remiss.
Remissen/ det genetiska testet bekostas av remittenten och finns det en tydlig klinisk bild av att det rör sig om den klassiska typen är det sällan ens nödvändigt.

Den klassiska typen nedärvs autosomalt dominant. Det betyder att oavsett om en eller båda föräldrarna har syndromet löper varje barn 50% risk att ärva det.
Ca 50% har ärvt syndromet av en förälder och 50% har fått en nymutation.
Minst 50% har en mutation i COL5A1 eller COL5A2 men denna siffra kan vara i underkant då det skulle behövas fler och större studier för exakta siffror.

Om man har identifierat den drabbade genen hos en familj är det möjligt att genomföra fosterdiagnostik. Jag tror inte att det är vanligt förekommande i Sverige då en stor del av de drabbade aldrig får träffa en genetiker än mindre får någon genetisk rådgivning.

Genetisk testning 

Genom att undersöka en hudbiopsi genom elektromikroskopi kan man finna missbildningar av kollagena fibriller men dessa är inte specifika för EDS.
Det finns brister med denna metod då det kan ge ett felaktigt resultat om inte vävnadsprovet är av full tjocklek.

Man kan också undersöka en biopsi med biokemiskt test på odlade hudfibrer men det är en ineffektiv metod som används mest för att utesluta andra subtyper av EDS. 

Det finns alltså ett antal olika analysmetoder man kan använda sig av för att ta reda på om det föreligger någon typ av defekt i bindväven men analysmetoderna behöver utvecklas.
Här nedan ser ni hur de 50% man kunnat identifiera ovan nämnda mutationer hos genom
sekvensanalyser. Texten kopierad från:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/.

Gene Symbol Andel EDS, Classic Type Skriven Mutationer i denna gen Testmetod Mutationer Upptäckta
COL5A1 46%  1 Sekvensanalys Sekvensvarianter  2
Radering / dupliceringanalys  3 Exonic och grossist gen deletioner / dupliceringar  4
COL5A2 4%  1 Sekvensanalys Sekvensvarianter  2
Radering / dupliceringanalys  3 Exonic och grossist gen deletioner / dupliceringar  4

Vill du fördjupa dina kunskaper i biokemisk testning och sekvensanalyser följ gärna ovanstående länk, men kortfattat så är det inte helt enkelt och inte alltid man får ett svar när det gäller den klassiska typen.
Att utesluta andra typer verkar vara enklare och kanske i slutändan det viktigaste då tex den vaskulära typen är allvarligare och kräver mer kontroller då det tyvärr kan uppstå livshotande tillstånd.

Man har identifierat personer som inte är släkt med varandra och som istället för mutationer på COL5A1 och COL5A2 har en mutationen COL1A1 , p.Arg134Cys.
Detta, Lokusheterogenitet, är när olika genmutationer oberoende av varandra orsakar samma egenskap eller sjukdom. Denna mutation är inte den vanligaste orsaken till EDS av klassisk typ.

Tidigare särskiljde man den klassiska typen av EDS genom att kalla dem typ 1 och 2 men nu vet man att det rör sig om samma typ fast med skillnader i svårighetsgrad.


Vart vänder man sig för att få utrett om man har den klassiska typen?

I första hand kontaktar du din ordinarie läkare på vårdcentralen.
Socialstyrelsen har information över ovanliga diagnoser där kriterierna presenteras och det finns gott om källor att läsa på.
I de flesta regioner finns ingen specialist på EDS och om det finns kan det ändå vara svårt att komma intill där. Alla har inte råd att ta sig till en privatläkare kors och tvärs över landet.
Det underlättar givetvis om läkaren är erfaren och har träffat många andra patienter innan dig men en vanlig läkare på vårdcentralen får sätta denna diagnos med hjälp av de verktyg som finns.

Klinisk genetik tar inte alltid emot remisser med frågeställningen EDS klassisk typ utan inriktar sig mer på de ovanligare och allvarligare typerna. Eller då gånger det finns tveksamheter kring typbestämningen och man kanske misstänker inslag av vaskulär typ.
Ibland behöver man kunna utesluta andra typer om den kliniska bilden inte är tillräckligt tydlig och då är Klinisk genetik dem man vänder sig till.

En oerfaren läkare kan ha svårt att avgöra hur huden ska kännas, hur ärren ska se ut osv. Men, de behöver definitivt öva på det!
Detta borde sjukvården i framtiden bli bättre på och att ta hand om patienterna så de slipper bollas runt i åratal.

Kunskapsnivån är alldeles för låg hos våra läkare och man samarbetar sällan mellan olika specialområden för att fånga upp helhetsbilden.
Ett team för dem som behöver utredas där man även ger genetiska rådgivningen samt håller koll på vad som behöver följas upp och undersökas regelbundet, vore det ultimata. Det finns inte tillgängligt i hela landet men det verkar äntligen ha börjat hända lite på den fronten.

Källor eller om du vill läsa vidare själv:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-ehlers-danlos-syndromes#H35121407

http://www.ehlersdanlosnetwork.org/classical.html

http://prettyill.com/downloads/Ehlers-Danlos_Syndrome_Revised_Nosology.pdf

Annonser

7 thoughts on “Hur ställer man Diagnosen EDS klassisk typ?

  1. Om detta är skrivet av en lekman, så vill jag få sagt, att denna lekman (eller snarare lekkvinna) kan betydligt mer – misstänker jag – om denna sjukdom än vad distriktsläkarna på våra vårdcentraler runt om i landet överlag gör.

    När det gäller EDS, synes ett stort informationsunderskott föreligga. Som jag har förstått det hela, är diagnosen EDS att likna vid toppen på ett isberg. Kanske skulle man hellre börja tala om ett EDS-spektrum, precis som man gör med exempelvis autism. Dvs man kan ha mer eller mindre stora besvär, fastän man inte når upp till den minimipoäng som vissa tester kräver för att diagnosen EDS ska anses vara styrkt.

    PS Din text behöver korrekturläsas ytterligare en gång. DS

    1. Jag såg detta förut. Gjorde sista redigeringen sentvi går och datorn kraschade innan jag hann spara sista utkastet. Fick göra om allt väldigt sent och jag var nog lite trött. Ska ordna detvi kväll 🙂

      När det gäller HMS och eds-ht pratar man ofta av spektrum/grader av svårigheter men vissa typer kräver mer vård och kontroller och risk blir att man missar detta och jag tror i framtiden att man istället kommer att bryta loss HMS/eds-ht ur denna grupp. Fortfarande inom ramen för HDCT (genetiska bindvävssjukdomar) men som det verkar är det genetiskt en del skillnader mot övriga gruppen. Som jag nämnt tidigare, TNXB-genen kodar för ett matrixprotein och inte ett kollagen om jag fattat allt korrekt. Däremot påverkar denna muterade gen bindvävenvpå likartat vis.

    1. Jag dubbelkollade från flera källor för säkerhets skull fast jag var tämligen säker. Jag tror du förväxlar det här med huden med överrörlighetstypen som inte behöver vara hyperelastisk eller övertöjbar. Vid Klassiska typen kvarstår samma huvudkriterie oförändrad.

      För att förtydliga, ovanstående sammanfattning handlar enbart om den klassiska typen. Det är olika kriterier för olika typer och det är det jag försöker göra tydligt genom att sammanställa varje typ separat så man inte ska blanda ihop dem.
      Jag tror du syftar till socialstyrelsen ändring men tittar du där så är det inte klassiska typen som är ändrad och den generella beskrivningen där man skriver ”och ibland extremt töjbar” syftar till att alla typer inte har exakt samma manifestationer gällande huden.
      Hoppas det blev tydligare nu.

      Har redan skrivit en sammanfattning av ht-typen där det står som du här kommenterade och i det fallet (typen) är meningen applicerbar och finns redan sedan några år. Har du någon annan källa som motsäger detta med klassiska typen så tar jag hemskt gärna del av den.

      Ha en bra måndag för den har visst redan börjat ser jag 😉

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s